Type: | IVD Reagent |
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Spez: | 32T |
Transportpaket: | Paper Carton with Icy Bag |
Spezifikation: | 44*44*45 cm |
Warenzeichen: | Tianlong |
Herkunft: | Suzhou, China |
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Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch Degeneration von motorischen Neuronen im vorderen Horn des Rückenmarks gekennzeichnet ist und sich klinisch als progressive und symmetrische Muskelschwäche, Atrophie und Lähmung in der proximalen Extremität und im Rumpf manifestiert. SMN1 ist das pathogene Gen von SMA. 95% der SMA-Patienten zeigen eine homozygote Deletion von SMN1 bei Exon 7. Die restlichen 5% zeigen eine heterozygote Deletion von SMN1 bei Exon 7 und eine Punktmutation bei heterozygot Deletion von SMN1.
Basierend auf der PCR -Schmelzkurvenmethode wird Tianlong 's Human Survival Motor Neuron 1 (SMN1) Gendetektionskit zum Nachweis der Kopienzahl SMN1 in Exon 7 und Exon 8 der menschlichen genomischen DNA verwendet. Dieses Kit ist für die Zusatzdiagnose von SMN1 Patienten und das Screening von SMN1 Genträgern geeignet.
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